Что такое спинальный дизрафизм

Спинальный дизрафизм (от латинского raphe – шов) – это неоднородная многообразная группа врожденных аномалий развития позвоночника и спинного мозга, характеризующаяся расщеплением позвоночника (т.н. spina bifida). Существует два основных варианта спинального дизрафизма:

скрытый спинальный дизрафизм (spina bifida occulta), при котором нет нарушения целостности кожных покровов над дефектом позвонков;

открытое (грыжевое) расщепление позвоночника (spina bifida cystika), при котором имеется явное нарушение целостности кожных покровов над незаращенным участком позвоночника с формированием грыжевого выпячивания, содержимым которого может быть спинной мозг и/или его оболочки.

Скрытый спинальный дизрафизм (ССД) встречается чаще всего. Эта форма незаращения позвоночника может не сопровождаться никаким неврологическим дефицитом, если отмечается только расщепление дужки одного-двух позвонков, чаще пятого поясничного (spina bifida L5) и/или первого крестцового (spina bifida S1). У большинства людей с такой формой незаращения позвоночника не наблюдается никаких симптомов или проблем, часто они узнают о своем дефекте случайно при рентгенологическом исследовании позвоночника, проводимом по иным причинам. Вот почему истинная частота ССД неизвестна.

Однако понятие «ССД» включает также такие формы, как миелодисплазия, синдром фиксированного спинного мозга, расщепление спинного мозга, спинальные липомы, дорсальный дермальный синус и др. В этих случаях ССД обычно сопровождается выраженной ортопедо-неврологической симптоматикой: нижним парапарезом (слабостью в ногах), снижением мышечного тонуса, мышечными атрофиями, недержанием мочи и кала, снижением чувствительности в ногах и промежности, деформациями позвоночника (кифоз, лордоз, сколиоз) и ног, паралитической нестабильностью тазобедренных суставов и т.п.

При наличии неврологической симптоматики ССД довольно часто (до 70-80% случаев) сочетается с гидроцефалией – водянкой головного мозга, нередко встречаются сочетания с такими пороками развития, как синдром Арнольда-Киари (низкое расположение полушарий мозжечка) и сирингомиелия (образование полостей спинного мозга). ССД может также иметь кожные проявления: участок избыточного оволосения (гипертрихоз), ангиомы, свищевой ход, подкожная липома, хвостовой придаток («псевдохвостик») или их сочетание.

ССД может проявляться не сразу после рождения ребенка, а отсрочено, при этом неврологические нарушения медленно прогрессируют, и для установления точного диагноза необходимо производить магнитно-резонансную томографию (МРТ) спинного мозга. Медленное прогрессирование симптомов ССД по мере роста ребенка, связано, прежде всего, с т.н. синдромом фиксированного (натянутого) спинного мозга (ФСМ), называемого также синдромом жесткой концевой, или терминальной, нити. Иногда в русскоязычной литературе используется еще термин тетеринг-синдром (от английского tethered cord syndrome синдром «привязанного» спинного мозга).

ФСМ характеризуется аномально низким (ниже уровня L1-L2) расположением концевой части спинного мозга – конуса. Известно, что спинной мозг по мере внутриутробного развития, а затем и роста ребенка, перемещается в позвоночном канале вверх. Будучи же патологически фиксированным жесткой концевой нитью, спинной мозг не может следовать за растущим позвоночником. У маленьких детей неврологических нарушений может не быть, поскольку спинной мозг хотя и фиксирован, но еще не натянут. Но по мере роста постепенно происходит нарушение кровообращения в нижних отделах спинного мозга в результате его натяжения. Это приводит к появлению боли в пояснице и ногах, нарушению походки и развитию нижнего вялого парапареза, мышечной атрофии, укорочению и деформациям нижних конечностей, нарушениям чувствительности в ногах и промежности, недержанию мочи и кала, развитию сколиоза и другим проблемам.

Расщепление спинного мозга (РСМ) – еще один вариант ССД, который характеризуется наличием внутри спинномозгового канала костной, хрящевой или фиброзной перегородки, которая полностью или частично разъединяет спинной мозг вдоль на две половины (гемихорды). Согласно современной классификации по Pang выделяют расщепление спинного мозга двух типов. При типе I имеется две разделенные перемычкой гемихорды, каждая из которых находится в собственном дуральном мешке, при типе II обе половины спинного мозга заключены в один дуральный мешок и разделены фиброзной перегородкой. Симптоматика при РСМ определяется фиксацией спинного мозга, который патологически удерживается костным, хрящевым или мягкотканым шипом или перемычкой. У 90% больных выявляются кожные признаки ССД, чаще всего, гипертрихоз. Расщепленный спинной мозг хорошо виден на МРТ, но уровень перемычки лучше определять при помощи рентгеновской компьютерной томографии (КТ), которая визуализирует костные структуры.

Одной из форм ССД являются также спинальные липомы (доброкачественные опухоли из жировой ткани). Они могут располагаться интрадурально или быть припаянными к конусу спинного мозга или терминальной нити. Интрадуральные (расположенные внутри твердой мозговой оболочки) липомы в пояснично-крестцовом отделе, так же, как и липомы, инфильтрирующие конечную нить, ведут к патологической фиксации и натяжению спинного мозга. Липомы конуса спинного мозга тоже фиксируют его на нижнепоясничном уровне, и могут сочетаться с подкожным миеломенингоцеле или миелоцистоцеле (см. ниже).

Дорсальный дермальный синус – это порок развития, характеризующийся наличием свищевого хода, который чаще всего располагается в пояснично-крестцовом отделе позвоночника и может доходить до субарахноидального пространства спинного мозга. Свищевой ход выстлан эпителием. Характерным признаком дермального синуса является наличие маленького кожного отверстия, вокруг которого имеется покраснение или избыточное оволосение. Свищевой ход служит проводником инфекции и источником развития менингитов, эпидуральных и субдуральных абсцессов.

Лечение больных с различными формами ССД – хирургическое. Цель операции при синдроме ФСМ – освобождение спинного мозга. В остальных случаях цели и техника оперативного вмешательства зависят от формы ССД. Улучшение неврологических функций или их стабилизация наступает у 90% прооперированных пациентов.

При открытом (грыжевом) расщеплении позвоночника, называемом также спинномозговой грыжей, через дефект кости выбухает состоящий из мозговых оболочек грыжевой мешок различной величины, содержащий или только спинномозговую жидкость – ликвор (менингоцеле), или ликвор и ткань корешков спинномозговых нервов (менингорадикулоцеле), или же, помимо названных компонентов, ткань спинного мозга (миеломенингоцеле). Различают также миелоцистоцеле – локальное расширение центрального канала с выбуханием задней стенки истонченного спинного мозга. Миелоцистоцеле содержит скопившийся в расширенном центральном канале спинного мозга ликвор, окруженный веществом спинного мозга, его оболочками и задними корешками спинномозговых нервов. При спинномозговых грыжах часто отмечается истечение ликвора.

Неврологические нарушения при открытых формах спинального дизрафизма зависят от содержимого грыжевого мешка и его локализации (шейный, грудной или пояснично-крестцовый уровень). Около половины менингоцеле бессимптомны, но в 25% случаев менингоцеле сочетается с гидроцефалией. При миеломенингоцеле частота развития водянки головного мозга составляет около 70-80%. Примерно в таком же проценте случаев миеломенингоцеле локализуется в поясничном и пояснично-крестцовом отделе позвоночника, обусловливая нижний вялый парапарез или полное отсутствие активных движений в нижних конечностях, нарушение чувствительности в ногах и/или тазовые расстройства. При локализации спинномозговой грыжи на шейном уровне в патологический процесс вовлечены и верхние конечности.

Открытые формы спинального дизрафизма – спинномозговые грыжи – не представляют трудности для диагностики и служат объектом хирургического вмешательства. Операция избавляет больных от грыжевого выпячивания, но прогноз менее благоприятен в отношении обратного развития неврологических нарушений, которые являются следствием необратимых изменений спинного мозга и его корешков. После хирургического устранения грыжевого выпячивания может развиться гидроцефалия. У 10-75% детей после коррекции миеломенингоцеле и липомиеломенингоцеле развивается синдром ФСМ.

После хирургического лечения различных форм спинального дизрафизма дети нуждаются в длительном восстановительном лечении и реабилитации.

См. также: Восстановительное лечение детей, страдающих различными формами спинального дизрафизма